Wo ist der alpha-2-rezeptor?

Synonyme Alpha-D-Mannosidase-Mangel, Mannosidose, Alpha-Mannosidose

ICD-10 Code E77.1

Letzte Überarbeitung 2021-10-02

Ursprünglich veröffentlicht 2005-03-22

Krankheit/Zustand

Alpha-Mannosidose ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der lysosomalen Erkrankungen gehört. Gemeinsam zu diesen Erkrankungen ist eine Störung in der Funktion des Lysosoms.

Lysosomen sind kleine Einheiten in Zellen, die die Aufgabe haben, mit Hilfe von Enzymen verschiedene Stoffe abzubauen. Abbau bedeutet, dass die Bausteine der Stoffe freigesetzt werden und wiederverwendet werden können.

Bei der Alpha-Mannosidase fehlt das Enzym Alpha-Mannosidase ganz oder teilweise. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen, ohne selbst verbraucht zu werden.

Das Fehlen oder Fehlen von Alpha-Mannosidase bedeutet, dass Komplexe Kohlenhydrate werden nicht auf normale Weise abgebaut und verwertet.

Viele verschiedene Organe, wie das Gehirn, die Augen, Ohren und Knochen, können betroffen und geschädigt werden. Der Schweregrad der Alpha-Mannosidose ist zwischen verschiedenen Menschen mit der Krankheit sehr unterschiedlich, sogar innerhalb derselben Familie.

Einige haben Muskelschmerzen und zunehmende Muskelschwäche.

Die Ursache der Alpha-Mannosivase sind Mutationen (krankheitsverursachende Varianten) in einem bestimmten Gen.

gibt keine Behandlung, die die Alpha-Mannosidose vollständig heilt. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome, der Vorbeugung medizinischer Komplikationen und der Kompensation der durch die Krankheit verursachten Behinderungen.

Die Enzymbehandlung wird frühzeitig begonnen. Möglicherweise werden Hörgeräte und eine Brille benötigt. Schmerzen aus Muskeln und Gelenken werden untersucht und mit Schmerzlinderung behandelt. Körperliche Aktivität kann Muskelschwäche verzögern.

Die Krankheit wurde erstmals 1967 von dem schwedischen Arzt P. A. Öckerman beschrieben.

Es gibt eine weitere eng verwandte Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die Mukopolysaccharide (MPS-Erkrankungen), die ebenfalls durch einen Mangel an verschiedenen lysosomalen Enzymen verursacht werden.

Die Symptome und der Verlauf der Erkrankung unterscheiden sich jedoch von denen der Alpha-Mannose.

Die Wissensdatenbank des National Board of Health and Welfare zu seltenen Erkrankungen enthält Informationstexte zu den folgenden Mukopolysaccharidose:

Das Auftreten

Alpha-Mannosidose wird auf etwa zwei Menschen pro eine Million Einwohner geschätzt. In Schweden sind einige Menschen mit Alpha-Mannosis bekannt.

Da Alpha-Mannosidose selten ist und die Symptome mild sein können, kann es Menschen mit der Krankheit geben, die noch nicht diagnostiziert wurde.

Ursache

Die Alpha-Mannosidose wird durch Mutationen (krankheitsverursachende Varianten) im Gen MAN2B1 verursacht, das sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 19 befindet (19p13.13). Das Gen ist eine Vorlage für die Produktion des lysosomalen Enzyms alpha-Mannosidase (LAMAN) (kodiert für).

Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen im Körper beeinflussen, ohne selbst verbraucht zu werden.

Die Genvariante führt dazu, dass das Enzym Alpha-Mannosidase ganz oder teilweise fehlt. Das Enzym ist am normalen Abbau von komplexen Kohlenhydraten, die Mannose enthalten, beteiligt. In Zellen sind diese Kohlenhydrate an spezielle Proteine, Glykoproteine, gebunden, die viele verschiedene biologische Funktionen haben.

Das Fehlen oder Fehlen von Alpha-Mannosidase bedeutet, dass komplexe Kohlenhydrate nicht auf normale Weise abgebaut und verwertet werden.

Stattdessen Sie werden gespeichert und reichern sich in den Zellen an. Dies führt zu einer Schädigung verschiedener Organe, was wiederum unterschiedliche Symptome hervorruft.

Die Alpha-Mannosidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Erkrankungen. Lysosomen sind kleine Einheiten, die in allen Zellen des Körpers vorkommen, außer in den roten Blutkörperchen. Typisch für lysosomale Erkrankungen ist eine Störung in der Funktion der Lysosomen, die auf die Funktion eines der Enzyme der Lysosomen oder der Transportproteine zurückzuführen ist, die Substanzen in das Lysosom hinein oder aus ihm heraus transportieren.

Lysosomen sind kleine Einheiten in Zellen, die die Aufgabe haben, mit Hilfe von Enzymen verschiedene Stoffe abzubauen. Abbau bedeutet, dass die Bausteine der Stoffe freigesetzt werden und wiederverwendet werden können.

Vererbung

Alpha-Mannosidose wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile gesund sind Bei jeder Schwangerschaft mit denselben Elternteilen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent, dass das Kind die Genvariante in einem Doppelsatz (einer von jedem Elternteil) erhält.

Das Kind bekommt dann die Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die krankmachende Genvariante in einem einzigen Satz bekommt, liegt bei 50 Prozent. Dann wird das Kind, wie die Eltern, zu einem gesunden Träger der Genvariante. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind weder erkrankt noch Träger der krankmachenden Genvariante wird, liegt bei 25 Prozent.

Wenn eine Person mit einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit, die die krankheitsverursachende Genvariante in einem Doppelsatz hat, ein Kind mit einer Person hat, die diese Genvariante nicht hat, erben alle Kinder die krankheitsverursachende Genvariante in einem einzigen Satz.

Sie müssen nicht Krankheit. Hat hingegen ein Mensch mit einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit ein Kind mit einem gesunden Träger der krankmachenden Genvariante in einem einzigen Set, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass das Kind an der Krankheit erkrankt. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein gesunder Träger der krankmachenden Genvariante wird, liegt ebenfalls bei 50 Prozent.

Autosomal-rezessive Vererbung.

Symptome

Die Krankheit kann Symptome aus vielen verschiedenen Organen hervorrufen.

Abhängig von der Menge des funktionierenden Enzyms ist der Schweregrad der Erkrankung bei verschiedenen Menschen sehr unterschiedlich. Selbst innerhalb derselben Familie können die Unterschiede groß sein.

Die Alpha-Mannosidose wird in der Regel in drei verschiedene Typen unterteilt (leicht, mittelschwer und schwer). Von diesen ist die häufigste mittelschwere Variante:

• Typ 1: Eine milde Variante, die nach dem zehnten Lebensjahr mit Muskelschwäche und das schreitet langsam voran.

  Skelettanomalien treten nicht auf.

• Typ 2: Eine mittelschwere Variante, die vor dem zehnten Lebensjahr Symptome mit Muskelschwäche, einem langsam fortschreitenden Verlauf und Skelettanomalien hervorruft. Skelettanomalien in Form von verminderter Knochendichte (Osteopenie), Verdickung der Knochen an der Schädelspitze, Deformationen von Wirbeln, deformierten Röhrenknochen und Gelenken.

  Schwierigkeiten bei der Koordination von Muskelbewegungen (Ataxie) werden im Alter von 20-30 Jahren festgestellt.

• Typ 3: Eine schwere Variante, die innerhalb des ersten Lebensjahres auftritt und schnell fortschreitende Symptome des Zentralnervensystems wie erhöhter Flüssigkeitsdruck im Gehirn (Hydrozephalus), Ataxie und geistige Behinderung aufweist. Weitere Symptome sind eine vergrößerte Leber und Milz, Skelettanomalien und charakteristische Gesichtszüge.

  Die schnell fortschreitenden Symptome des zentralen Nervensystems führen häufig zu einem frühen Tod.

Hören und Sehen

Viele Menschen mit dieser Krankheit haben von klein auf eine Beeinträchtigung des Hörvermögens. Ursache sind zum Teil wiederholte Infektionen im Mittelohr und zum Teil eine Schädigung des zentralen Nervensystems. Veränderungen der Augen, wie z. B. die Trübung der Linse (Katarakt) und der Hornhaut, sind ebenfalls häufig und können zu Sehverlust, Kurzsichtigkeit und Schielen führen.

Zentrales Nervensystem

Symptome, die durch eine Schädigung des zentralen Nervensystems verursacht werden, sind häufig, insbesondere bei Typ 3, treten aber auch bei Typ 2 auf.

Da vor allem das Kleinhirn betroffen sein kann, kommt es zu Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen und Gleichgewichtsschwierigkeiten (Ataxie). Kinder mit Alpha-Mannosidose lernen in der Regel später laufen als ihre Gleichaltrige. Sie können auch eine geringe Muskelspannung (Hypotonus) haben.

Als Komplikation der Erkrankung kann es mitunter zu einem erhöhten Flüssigkeitsdruck im Gehirn (Hydrozephalus) kommen.

Der Druck im Gehirn steigt dann an und kann Symptome wie Kopfschmerzen, Erbrechen und Lethargie verursachen.

 Psychische Probleme wie Depressionen, Angstzustände oder Halluzinationen treten bei etwa 25 Prozent auf.

Geistige Behinderung

Die meisten Menschen mit Alpha-Manosidose haben eine geistige Behinderung, die leicht bis schwer sein kann, während Menschen mit einer geistigen Behinderung einen allgemeinen Rückgang der kognitiven Fähigkeiten aufweisen.

Sie bringt Schwierigkeiten mit abstraktem und theoretischem Denken mit sich und beeinträchtigt stark die Fähigkeit, Dinge zu lernen, Aufgaben zu planen, auszuführen und zu lösen Problem. Verbunden mit einer verminderten Kommunikationsfähigkeit bedeutet dies Schwierigkeiten, den Alltag sozial und praktisch zu bewältigen. Die Schwierigkeiten variieren erheblich, abhängig sowohl vom Grad der geistigen Behinderung (leicht, mittelschwer oder schwer) als auch vom Grad der Auswirkungen auf z.

B. Sprache und Sprechen, Motorik, Konzentrationsfähigkeit, Aufmerksamkeit sowie Seh- und Hörvermögen.

Menschen

mit der Krankheit haben oft gemeinsame körperliche Merkmale, die sich im Laufe der Jahre immer deutlicher bemerkbar machen können. Zum Beispiel ist es üblich, eine markante Stirn, eine kleine und flache Nase, einen breiten Mund und eine vergrößerte Zunge zu haben.

Manchmal kann der Unterkiefer stark sein, was zu einem Unterbiss führt. Die häufigsten Erscheinungsmerkmale treten am häufigsten bei Typ 3 auf, treten aber auch bei Typ 3 auf 2.

Sprechen und Sprache

Bei den meisten Kindern sind das Sprachverständnis und die Sprachentwicklung beeinträchtigt. Es kann eine Folge einer geistigen Behinderung oder eines Hörverlusts oder einer Kombination aus beidem sein.

Es

ist üblich, dass Kinder mit dieser Krankheit wiederholte Infektionen der Atemwege, des Mittelohrs und des Magen-Darm-Trakts haben.

Als Grund dafür gilt eine Schwäche des Immunsystems.

Knochen und Muskeln

Da das Skelett nicht auf normale Weise verknöchert (Osteopenie) oder zerstört wird (Osteonekrose), können Menschen mit dieser Krankheit Anomalien in ihren Knochen und Gelenken haben. Dies wiederum kann zu Schmerzen und weiteren Auswirkungen auf die Motorik führen. Die abnormale Ansammlung komplexer Kohlenhydrate, die Mannose enthalten, in den Muskeln kann bei manchen Menschen Schmerzen und Beschwerden verursachen.

zunehmende Muskelschwäche. Auch dies kann im Laufe der Jahre zu einer eingeschränkten Mobilität beitragen.

Leber und Milz Im

Falle der Erkrankung kommt es häufig zu einer Vergrößerung von Leber und Milz. Sie verursacht in der Regel keine ernsthaften Symptome und muss in der Regel nicht behandelt werden.

Adult

Still (2021) gibt es nicht genügend Wissen über den langfristigen Verlauf der Krankheit.

Die leichte und die mittelschwere Form sind an sich ein langsames Fortschreiten, aber auch akute Komplikationen sind häufig. Akute Komplikationen können Arthritis, Hydrozephalus, Infektionen und Hernien sein. Es gibt Berichte über eine gewisse Stabilisierung im Laufe der Jahre, einschließlich einer Tendenz zum Abklingen der ständigen Infektionen. Bisher sind nur wenige Menschen mit der Krankheit bekannt, die 50 bis 60er Jahre.

Diagnose

Die Kombination aus rauen Gesichtszügen, beeinträchtigtem Hörvermögen, großer Infektanfälligkeit, unklaren Muskelschmerzen und Symptomen aus den Gelenken, etwas Schwäche und einem unsicheren Bewegungsmuster sollte einen ersten Verdacht auf eine lysosomale Erkrankung und Alpha-Mannositis aufkommen lassen.

Diese Symptome werden oft nach dem ersten Lebensjahr deutlicher. Wenn das Kind entwicklungsgestört ist und die Urinuntersuchung auf Mukopolysaccharidose (MPS-Erkrankungen) ebenfalls negativ ausgefallen ist, sollten weitere Untersuchungen mit Verdacht auf Alpha-Mannosidose durchgeführt werden.

Menschen mit Alpha-Mannosidose haben im Urin ein charakteristisches Muster der Oligosaccharidausscheidung.

Die Analyse von Oligosacchariden ist Teil der Untersuchung des Glykokonjunkts im Urin und wird in einem speziellen Labor durchgeführt. Die Diagnose kann dann biochemisch durch Analyse von Alpha-Mannosidase gestellt werden in weißen Blutkörperchen. Bei mehr als der Hälfte der Patienten sind vakuolisierte Lymphozyten in einer Blutprobe zu sehen. Lymphozyten sind eine Form der weißen Blutkörperchen und Vakuolen sind kleine Vesikel in der Zelle.

Die Diagnose wird durch eine DNA-Analyse bestätigt.

Im Zusammenhang mit der Diagnose ist es wichtig, dass der Familie eine genetische Beratung angeboten wird.

In einer Informationsveranstaltung werden die medizinischen, psychologischen und genetischen Aspekte der Krankheit erläutert. Die Familie wird über die Möglichkeiten der Trägerdiagnostik informiert, um die Wahrscheinlichkeit einzuschätzen, mehr Kinder mit der gleichen Erkrankung zu bekommen. Ist das Rezidivrisiko erhöht und die krankmachende Genvariante in der Familie bekannt, kann die Träger- und Pränataldiagnostik sowie in einigen Fällen die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID/PGT) angeboten werden.

Behandlung/Unterstützung

Es gibt Keine Behandlung, die die Alpha-Mannose vollständig heilt.

Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome, der Vorbeugung medizinischer Komplikationen und der Kompensation der durch die Krankheit verursachten Behinderungen. Eine frühzeitige Intervention ist wichtig. Bisher (2021) gibt es noch nicht genügend Wissen über den langfristigen Verlauf der Krankheit.

Kinder und Jugendliche mit Alpha-Mannosidose benötigen neben dem Kontakt zu verschiedenen Fachärzten auch den Kontakt zu einem Habilitationsteam.

Enzymtherapie

Seit 2001 wird die Enzymtherapie bei Alpha-Mannosidose erprobt und die Wirkung der Behandlung ist seit 2013 gut dokumentiert.

Es hat sich gezeigt, dass die Enzymbehandlung eine gute Wirkung auf Leber, Milz, Knochen und Muskulatur sowie eine bessere Lebensqualität hat. Die Behandlung erfolgt zu Beginn des Verlaufs, bevor Komplikationen der Erkrankung aufgetreten sind. Das fehlende Enzym ist rekombinant (gentechnisch verändert) hergestellt und in den USA und Europa als Orphan Drug zugelassen. Das Enzym wird einmal pro Woche als intravenöse Injektion direkt in den Blutkreislauf verabreicht.

Eine frühzeitige

Transplantation (vorzugsweise vor dem 10.

Lebensjahr) mit Blutstammzellen (hämatopoetische Stammzelltransplantation) wurde bei einer begrenzten Anzahl von Kindern mit Alpha-Mannosidose durchgeführt und hat sich als positiv erwiesen, indem sie die Entwicklung der Krankheit stoppt. Weitere Forschung zu Langzeitwirkungen und Sicherheit ist erforderlich.

Bei der Transplantation werden die Blutstammzellen einer Person durch Blutstammzellen einer Person ohne Alpha-Mannositis ersetzt.

Die Blutstammzellen befinden sich im Knochenmark der Körperknochen.

Von dort aus entwickeln sich die Stammzellen zu roten Blutkörperchen (Erythrozyten), weißen Blutkörperchen Blutzellen (Leukozyten) und Blutplättchen (Blutplättchen).

Die Person, die Blutstammzellen erhält, muss so frei von Infektionen wie möglich und in einem möglichst guten Zustand sein. Daher ist es wichtig, dass die Transplantation zeitnah nach der Diagnose durchgeführt wird. Das Verfahren selbst ist recht einfach, aber die Vorbereitung, die Nachsorge und die hohen Risiken, die mit der Behandlung verbunden sind, machen es zu einem sehr anspruchsvollen Verfahren.

Damit die Transplantation durchgeführt werden kann, muss es auch einen Spender geben, dessen Gewebetyp (HLA) gut mit dem des Empfängers übereinstimmt.

Im Idealfall sollten die Gewebetypen identisch sein.

Eine Stammzelltransplantation muss vorbereitet werden, zum einen, damit die neuen Stammzellen Fuß fassen können, zum anderen, damit sie nicht erst beginnen, einen Fussball zu fassen. Abstoßungsreaktion. Die Präparate sehen vor, dass die Person, die die transplantierten Zellen erhalten soll, mit einer Chemotherapie behandelt wird, um zu verhindern, dass die eigenen, erkrankten Zellen die neuen Stammzellen abstoßen.

Die Blutstammzellen werden als intravenöse Infusion (Tropf in ein Blutgefäß) auf den Empfänger übertragen.

Nachdem die Blutstammzellen in das Blut des Empfängers transplantiert wurden, suchen sie das Knochenmark in den verschiedenen Knochen des Körpers auf. Dort wachsen sie und bilden nach und nach ein neues Immunsystem.

Danach dauert es etwa zwei Jahre, bis das neue Immunsystem wieder normal funktioniert. Um Infektionen vorzubeugen und eine Abstoßungsreaktion der neuen Zellen zu vermeiden, werden Antibiotika und Immunsuppressiva für viele Monate nach der Transplantation verabreicht.

Hören und Sehen Hörverlust

tritt bei den meisten Menschen auf.

Das Gehör muss daher regelmäßig kontrolliert werden und es kann sein, dass Kunststoffschläuche in das Ohr eingeführt werden müssen, um Flüssigkeit aus dem Mittelohr abzuleiten. Hörgeräte sollten frühzeitig getestet werden, um die Sprech- und Sprachentwicklung sowie die Fähigkeit zur Kommunikation mit der Umwelt zu erleichtern.

Auch die Kinder sollten von einem Augenarzt untersucht werden. Schielen kann "geflickt" werden, was bedeutet, dass das Auge, das nicht schielen, mit einem Pflaster bedeckt wird, um das schielende Auge zu trainieren.

Kurzsichtigkeit wird mit einer Brille korrigiert. Katarakte und Hornhauttrübungen können operiert werden.

Knochen und Muskeln

Schmerzen aus Muskeln, Gelenken und Knochen sollten von einem Orthopäden oder Rheumatologen untersucht und präventiv mit einer wirksamen Schmerzlinderung behandelt werden. Regelmäßige körperliche Aktivitäten, vorzugsweise in Wasser zur Verringerung der Belastung der Gelenke, kann die Muskelschwäche verzögern und verhindern, dass die Bewegung eingeschränkt wird.

Mit einer guten Grundkondition sind Sie besser in der Lage, mit Infekten und anderen Belastungen, denen der Körper ausgesetzt ist, fertig zu werden. Ein Physiotherapeut kann Sie über geeignete Aktivitäten beraten und ein individuell zusammengestelltes Übungsprogramm zur Verfügung stellen. Bei einer andauernden Infektion sollte jedoch immer eine übermäßige Anstrengung vermieden werden, da sie die Heilung beeinträchtigen kann.

Für einige Menschen mit Skelettanomalien können orthopädische technische Hilfsmittel wie angepasste Schuhe und/oder Orthesen relevant sein.

Menschen

mit häufig wiederkehrenden Infekten müssen früh im Verlauf mit Antibiotika behandelt werden. Als vorbeugende Maßnahme ist es auch wichtig, den Kontakt mit dem Menschen, die eine Infektion haben. In einigen Fällen kann eine Untersuchung der Immunfunktion erforderlich sein.

Durch wiederholte Infektionen kann es zu Gewebeschäden in den Atemwegen kommen. Atemgymnastik zusammen mit der Inhalation von Bronchodilatatoren und schleimlösenden Medikamenten hilft, Schleim zu entfernen und tiefe und langfristige Infektionen zu verhindern. Die Atemgymnastik wird in Zusammenarbeit mit einem Physiotherapeuten entwickelt. Körperliche Aktivität verschiedener Art regt die tiefe Atmung und den spontanen Husten an.

Gute Möglichkeiten für kleinere Kinder sind zum Beispiel das Schaukeln auf einem großen Ball oder das Benutzen einer Hüpfschaukel.

Gehirn

Eine erhöhte Flüssigkeitsmenge in der Hirnhöhle und ein erhöhter Druck (Hydrozephalus) können eine Komplikation der Alpha-Mannosidose sein und werden durch Einsetzen eines Shunts behandelt. Mit Hilfe eines Schlauches wird die Flüssigkeit aus dem die Hirnhöhle zum Bauch (ventrikulo-peritonealer Shunt) oder zum rechten Vorhof des Herzens (ventrikulo-atrialer Shunt).

Letzteres ist vorzuziehen, da die Fähigkeit des Peritoneums, Flüssigkeit aufzunehmen, bei der Alpha-Mannoseidose beeinträchtigt zu sein scheint.

Habilitation

Die meisten Kinder und Jugendlichen mit Alpha-Mannosidose benötigen eine Habilitation. Die Bemühungen werden von einem interprofessionellen Team unterstützt, das über besondere Kenntnisse zum Thema Behinderung verfügt. Ziel der Habilitation ist es, Menschen mit Behinderung ein möglichst selbstständiges Leben zu ermöglichen.

Durch die Habilitation erhalten Eltern von Kindern mit Behinderung Informationen über die soziale Unterstützung und über die Möglichkeiten der Anpassung des Zuhauses und anderer Umgebungen, in denen das Kind lebt.

benötigen der Mobilitätshilfen treten häufig vor dem 15. bis 20. Lebensjahr auf, dies gilt insbesondere für Typ 2 und Typ 3. Rollstühle, sowohl manuell als auch elektrisch, erleichtern die Fortbewegung, sparen Energie und bieten mehr Freiheit.

Es ist daher wichtig, einen Rollstuhl zu benutzen, auch wenn Sie zwar gehen können, aber langsam schwach werden.

Um dem Kind auf der Grundlage der richtigen Anstrengungen und Bedingungen begegnen zu können, wird so früh wie möglich eine Bewertung der kognitiven Entwicklung vorgenommen. Viele erkrankte Kinder benötigen spezielle pädagogische Interventionen in der Vorschule und Schule. Die Sonderpädagogik, die in Sonderschulen angewandt wird, wird von vielen Kindern benötigt.

Bei Verdacht auf eine neuropsychiatrische Behinderung, wie z.B. ADHS oder Autismus, wird eine neuropsychiatrische Begutachtung durchgeführt Untersuchung.

Kinder, die eine geistige Behinderung haben, können in der Kinder- und Jugendhabilitation gefördert werden, die die Habilitationsbemühungen mit den medizinischen koordiniert. Die Interventionen werden auf der Grundlage der Bedürfnisse und Bedingungen des Kindes geplant, variieren im Laufe der Zeit und finden in enger Zusammenarbeit mit Verwandten und anderen im Netzwerk des Kindes statt.

Ein wichtiger Bestandteil der Habilitation ist die Wissensvermittlung an Eltern und andere im Netzwerk, damit sie das Kind auf der Grundlage seiner funktionellen Fähigkeiten unterstützen können.

Die Habilitation umfasst die psychologische Betreuung von Kindern mit Behinderungen, deren Eltern und Geschwistern. Der Kontakt zu anderen Familien, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, kann wertvoll sein.

Kinder, Eltern, Geschwister und andere nahe Verwandte benötigen möglicherweise psychologische Unterstützung, wenn sie diagnostiziert werden und auch später.

Die Gemeinde kann in verschiedenen Formen Unterstützung anbieten, um den Alltag der Familie zu erleichtern.

Beispiele für Interventionen sind eine Kontaktfamilie, eine Unterstützungsfamilie, Hilfsdienste oder kurzfristige Unterkünfte.

Die Sprech-, Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten von Kindern mit der Krankheit sind unterschiedlich. Für diejenigen, die Schwierigkeiten haben, sich verständlich zu machen, kann die Angst zunehmen und das Verhalten negativ beeinflusst werden. Es ist wichtig, frühzeitig mit sprachlicher Stimulation sowie alternativer und komplementärer Kommunikation (AAC) zu arbeiten.

Neben den Eltern benötigen auch andere Menschen aus dem Umfeld des Kindes Unterstützung bei der Nutzung verschiedener alternativer Kommunikationskanäle.

Erwachsene

Das Wissen darüber, wie die Alpha-Mannosidose bei Erwachsenen abläuft oder über den langfristigen Krankheitsverlauf, ist begrenzt. Denn die Krankheit verläuft langsam Da das Risiko einer akuten Verschlechterung fortschreitet, ist eine fortgesetzte Behandlung erforderlich, die darauf abzielt, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

Auch Erwachsene mit Alpha-Mannosidose benötigen eine kontinuierliche Habilitation und Unterstützung im Alltag.

Es kann sich zum Beispiel um Wohnunterstützung, Unterstützung und Pflege in einem Heim mit besonderen Dienstleistungen und täglichen Aktivitäten handeln. Menschen mit einer leichten geistigen Behinderung können mit etwas Unterstützung ein relativ selbstständiges Leben führen. Ist die geistige Behinderung mittelschwer, wird mehr Unterstützung benötigt, aber die meisten Menschen können einfache Aufgaben im Alltag bewältigen.

Bei einer schweren geistigen Behinderung ist eine umfangreiche Unterstützung und Hilfe aus Ihrem Umfeld erforderlich, um den Alltag bewältigen zu können.

Das schwedische öffentliche Arbeitsamt bietet Beratung im Falle einer Behinderung, die die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigen. Die schwedische Sozialversicherungsagentur koordiniert die Bemühungen, die erforderlich sind, um eine Arbeit zu beantragen oder wieder aufzunehmen, wenn eine Behinderung die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigt.

Palliativpflege

Bei Kindern mit der schweren Variante (Typ 3) kann eine Palliativversorgung am Lebensende notwendig sein.

Palliativ bedeutet Palliativ, und das Ziel der Palliativpflege ist es, sicherzustellen, dass die letzten Tage des Kindes so sicher und schmerzfrei wie möglich sind. Das bedeutet eine enge und intensive Zusammenarbeit zwischen Eltern, anderen Angehörigen und Mitarbeitern mit unterschiedlichen Fähigkeiten.

Viele Eltern möchten das kranke Kind so weit wie möglich zu Hause mit Hilfe von medizinischem Fachpersonal versorgen.

Das Kind wird oft abwechselnd zu Hause und im Krankenhaus.

Es ist wichtig, dass Eltern und Geschwister in dieser Phase die psychologische und soziale Unterstützung erhalten, die sie benötigen.

Forschung

Seit 1991 gibt es in Norwegen eine Forschungsgruppe, die Tromsø Mannosidosis Group, die klinische, genetische und biochemische Forschung zur Alpha-Mannosidose betreibt. Die Gruppe ist Teil einer EU-Kooperation und verfügt zudem über ein umfangreiches internationales Kontaktnetz.

Ansprechpartner ist Dr. Dag Malm (siehe unter der Rubrik Ressourcenpersonen).

• Die europäische Datenbank Orphanet sammelt Informationen zur Forschung im Zusammenhang mit seltenen Gesundheitszuständen, siehe orpha.net, Stichwort: alpha-mannosidose.
• Die US-Datenbank sammelt ClinicalTrials.gov Informationen über klinische Studien, siehe clinicaltrials.gov, Stichwort: Alpha-Mannosidose.

Die genetische

Untersuchung wird an den Abteilungen für klinische Genetik der Universitätskliniken durchgeführt.

Die klinisch-chemische Diagnostik wird in zwei Speziallaboratorien mit dem Schwerpunkt auf seltenen Stoffwechselerkrankungen durchgeführt:

• Abteilung für Klinische Chemie, Universitätsklinikum Sahlgrenska, Telefon 031-342 10 00
• Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten (CMMS), Universitätsklinikum Karolinska, Solna, Telefon 08-123 700 00

Alpha-Mannosidose ist in MetabERN enthalten Zu angeborenen Stoffwechselstörungen siehe metab.ern-net.eu.

Die

Ressourcenpersonen

Die Ressourcenpersonen können Fragen zur Alpha-Mannosidesis beantworten.

Interessenvertretungen

Die International Society for Mannosidosis and Related Diseases (ISMRD) setzt sich für Familien ein, die von einer Glykogenspeicherkrankheit,
E-Mail info@ismrd.org, ismrd.org.

Die Datenbank Orphanet sammelt Informationen über Interessengruppen, insbesondere in Europa, siehe orpha.net, Stichwort: alpha-mannosidoseis.

Das

weiter Informationen

Sonstiges

• OMIM, Online Mendelsche Vererbung beim Menschen, omim.org, Schlüsselwörter: Mannosidose, alpha D, lysosomale
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, Schlüsselwörter: alpha-mannosidose
• Orphanet, europäische Datenbank, orpha.net, Schlüsselwörter: alpha-mannosidose

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Medizinischer Experte/Gutachter/Redaktionsmitarbeiter

Der medizinische Experte, der den Originaltext verfasst hat, ist Professor Emeritus Bengt Hagberg, Göteborg.

Frühere Überarbeitungen des Materials wurden von Dr.

Dag Malm, Facharztzentrum für Innere Medizin in Tromsø, und Oberarzt Martin Jägervall, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Zentralkrankenhaus in Växjö, vorgenommen.

Die letzte Überarbeitung wurde von Chefarzt Martin Jägervall, Kinder- und Jugendklinik des Zentralkrankenhauses in Växjö, vorgenommen.

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